Protoporfiria Eritropoetik

DEFINISI
Protoporfiria Eritropoetik (Erythropoietic Protoporphyria) merupakan suatu keadaan dimana protoporfirin terkumpul di sumsum tulang, sel darah merah dan plasma darah, dan menyebabkan fotosensitivitas kulit.


PENYEBAB
Pada porfiria herediter ini, terjadi kekurangan enzim ferokelatase. Kekurangan enzim yang diturunkan dari salah satu orang tuanya, menyebabkan protoporfirin terkumpul dalam sumsum tulang dan darah. Kelebihan protoporfirin disalurkan melalui hati ke dalam empedu dan akhirnya dibuang bersama tinja.


GEJALA
Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Nyeri dan pembengkakan terjadi segera setelah kulit terpapar sinar matahari. Jarang terjadi lepuhan dan pembentukan jaringan parut.


DIAGNOSA
Diagnosis penyakit ini sulit karena protoporfirin sangat sukar larut dan tidak dibuang melalui air kemih. Diagnosis ditegakkan bila ditemukan peningkatan kadar protoporfirin dalam plasma dan sel darah merah.


PENGOBATAN
Sinar matahari harus dihindari. Betakaroten bila dikonsumsi dalam jumlah cukup menyebabkan pewarnaan kekuningan yang ringan pada kulit dan sangat efektif, karena menyebabkan penderita lebih toleran terhadap sinar matahari. Penderita protoporfiria eritropoetik dapat memiliki batu kandung empedu yang mengandung protoporfirin. Batu harus dikeluarkan melalui pembedahan. Komplikasi yang lebih berat adalah kerusakan hati, dan kadang perlu dilakukan pencangkokan hati.