Mutasi Gen Neuroblastoma Untuk Penyakit Kanker

Mutasi gen pertama yang terkait dengan bentuk kronis dari neuroblastoma yang mempengaruhi remaja dan dewasa muda telah diidentifikasi oleh para peneliti.

Temuan ini memberikan petunjuk pertama tentang dasar genetik dari link panjang diakui tetapi kurang dipahami antara hasil pengobatan dan usia saat diagnosis. Penelitian ini melibatkan 104 bayi, anak dan dewasa muda dengan neuroblastoma maju, kanker dari sistem saraf simpatik. Peneliti menemukan gen yang bermutasi ATRX hanya pada pasien usia 5 tahun dan lebih tua. Perubahan yang terjadi paling sering pada pasien usia 12 tahun dan lebih tua. Pasien-pasien yang lebih tua juga lebih mungkin dibandingkan rekan-rekan mereka yang lebih muda untuk memiliki bentuk kronis neuroblastoma.

Temuan menunjukkan bahwa ATRX mutasi mungkin mewakili subtipe baru dari neuroblastoma yang lebih sering terjadi pada anak yang lebih tua dan muda . Pekerjaan dari St Jude Children Research Hospital - Washington University Pediatric Cancer Genome Project (PCGP). Studi ini muncul dalam edisi 14 Maret Journal of American Medical Association . Jika divalidasi, hasilnya mungkin mengubah cara dokter berpikir tentang kanker ini, kata rekan penulis Richard Wilson, Ph.D., direktur Institut Genome di Washington University School of Medicine di St Louis. "Ini menunjukkan kita mungkin perlu untuk berpikir tentang strategi pengobatan yang berbeda untuk pasien tergantung pada apakah atau tidak mereka memiliki mutasi ATRX," katanya. Neuroblastoma selama 7 sampai 10 persen dari semua kanker pada anak dan sekitar 15 persen kematian kanker anak. Pada sekitar 50 persen pasien, penyakit ini telah menyebar ketika kanker ditemukan. Untuk pasien yang penyakitnya telah menyebar, usia telah lama menjadi prediktor kuat tapi membingungkan hasil pengobatan. Saat ini 88 persen pasien usia 18 bulan dan lebih muda menjadi selamat jangka panjang, dibandingkan dengan 49 persen dari mereka berusia 18 bulan hingga 11 tahun dan hanya 10 persen pasien usia 12 dan lebih tua. "Sampai sekarang tidak ada pemahaman tentang dasar risiko ini berkaitan dengan usia, dan tidak ada perawatan telah berdampak pada hasilnya, "kata Michael Dyer, Ph.D., seorang anggota St Jude Departemen Pembangunan Neurobiologi dan Howard Hughes Medical Institute Awal Karir Scientist. Dia adalah penulis yang sesuai dengan studi tersebut. "Mutasi kami menemukan dikaitkan dengan pasien dalam kelompok usia lebih tua, tetapi juga mengidentifikasi untuk pertama kalinya subset dari pasien yang lebih muda yang ternyata memiliki bentuk indolen neuroblastoma." Para peneliti sekarang harus menentukan apakah tumor dengan mutasi ATRX berperilaku dengan cara yang sama pada anak dan dewasa, mengikuti kursus yang sama tetapi sering malas mematikan, kata Nai-Kong Cheung, MD, Ph.D., penulis pertama dan Kepala Program Neuroblastoma di New York Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. St Jude peneliti telah mulai skrining perpustakaan rumah sakit obat federal disetujui mencari bukti aktivitas melawan sel-sel neuroblastoma dengan mutasi ATRX. Ketersediaan terapi lebih bertarget kemungkinan akan memacu upaya untuk identifikasi awal pasien dengan mutasi ATRX yang memiliki bentuk kronis neuroblastoma dan tidak mungkin untuk mendapatkan keuntungan dari terapi saat ini. Mutasi ATRX adalah penemuan terbaru dari PCGP tersebut. Proyek tiga tahun bertujuan untuk urutan genom lengkap normal dan kanker cocok dari 600 pasien dengan beberapa kanker anak yang paling kurang dipahami dan agresif. Peneliti percaya penemuan akan meletakkan dasar untuk generasi baru alat klinis.

Studi ini melibatkan seluruh genom sekuensing dari genom lengkap normal dan kanker dari 40 pasien neuroblastoma. Untuk memvalidasi hasil tersebut, sebuah tumor neuroblastoma 64 tambahan juga diurutkan. Sampel jaringan normal dan tumor semua disumbangkan oleh Memorial Sloan-Kettering Cancer Center pasien. Genom manusia mencakup alfabet kimia yang membentang lebih dari 3 milyar karakter dan menyediakan petunjuk untuk membangun dan mempertahankan hidup. Data genom dari ini dan penelitian lain PCGP dipublikasikan tersedia gratis kepada komunitas ilmiah global di PCGP tersebut.



Sumber:Medindia